Avanços no Cuidado a Pacientes com Doenças Raras
A saúde pública de São Paulo prioriza o atendimento a pacientes diagnosticados com doenças raras. No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) revela os progressos do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares nos últimos cinco anos.
Desde 2022, a rede municipal passou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para pacientes com doenças raras que estão associadas a deficiências intelectuais ou ao Transtorno do Espectro Autista (TEA) sindrômico. Essa iniciativa possibilita o diagnóstico de condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange.
A partir de 2024, o Hospital Dia Flávio Gianotti começará a atender usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico, oferecendo testes genômicos e consultas médicas especializadas.
Nos últimos cinco anos, foram realizados mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico focados em pacientes com doenças raras. Além disso, a SMS registrou mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos realizados no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal e Cuidado Abrangente
A SMS também implementa uma triagem neonatal ampliada, conhecida como teste do pezinho, que identifica mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos que apresentam sintomas ou estão internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para bebês assintomáticos, o exame contempla a detecção de 27 doenças, conforme os protocolos vigente. Este teste é oferecido a todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS da cidade.
Desde 2021, a rede municipal já realizou mais de 420 mil triagens neonatais. Assim, os pacientes não apenas passam pela testagem inicial, mas também têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a definição de um plano de cuidado específico para cada doença diagnosticada.
Entre 2020 e 2024, aproximadamente 180 casos de doenças raras foram diagnosticados na rede municipal, abrangendo dois grupos principais de doenças genéticas raras.
Doenças Genéticas Raras e sua Complexidade
O primeiro grupo é composto por erros inatos da imunidade (EII), como imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e funcionamento do sistema imunológico. Exemplos incluem a imunodeficiência combinada grave (SCID) e condições como doenças do timo e linfopenia T.
O segundo grupo abrange erros inatos do metabolismo (EIM). Entre essas condições, destaca-se a galactosemia, que dificulta a metabolização da galactose (açúcar presente no leite), levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo. Outros distúrbios, como os da beta-oxidação mitocondrial de ácidos graxos, podem causar sérios problemas de saúde, como hipoglicemia hipocetótica e cardiomiopatias.
O coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista, Carlos Eugênio Andrade, ressalta: “O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é realizado exclusivamente pelo município de São Paulo.”
Nos últimos cinco anos, dentro da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios. Além disso, 980 atendimentos de aconselhamento genético foram feitos em colaboração com o Instituto Jô Clemente.
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
As doenças raras geralmente se manifestam com sintomas semelhantes a doenças mais comuns, o que pode dificultar o diagnóstico. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, causadas por fatores genéticos, ambientais, infecciosos entre outros.
Esse grupo inclui condições associadas a deficiências intelectuais, anomalias congênitas e doenças raras imunomediadas, a maioria delas com um componente genético. Algumas dessas doenças ocorrem de forma restrita em famílias específicas ou em indivíduos.
A história de Eni Maria da Silva, de 62 anos, professora aposentada e membro da Comissão de Doenças Raras, ilustra esses desafios. Ela convive com lúpus e mais duas doenças raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Eni, que recebeu o primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos, elogia o atendimento que recebe da rede municipal.
Na Atenção Básica, ela destaca o trabalho da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS), que realiza visitas periódicas à sua casa para acompanhamento clínico e atualização do prontuário. “É um cuidado marcado pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia de saúde que admiro muito”, ressalta Eni.